xeroderma pigmentosum

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Xeroderma pigmentosum není jméno, které očekává. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Xeroderma pigmentosum (XP) je skupina vzácných dědičných onemocnění kůže charakterizovaných zvýšeným reakcí na sluneční světlo (fotosenzitivita) s kůží puchýře vyskytující se po pobytu na slunci. V některých případech bolesti a okamžitě po kontaktu s slunečnímu záření může dojít k tvorbě puchýřů. Akutní úpal a přetrvávající zarudnutí nebo zánět kůže (erytém) jsou také rané příznaky XP. Ve většině případů tyto příznaky mohou být patrné ihned po narození nebo se objeví během příštích tří let. V jiných případech mohou příznaky nevyvíjel až později v dětství nebo v některých případech nemusí být uznán až do dospělosti. Jiné příznaky XP mohou zahrnovat zbarvení, slabost a křehkost, a / nebo zjizvení kůže; Xeroderma pigmentosum postihuje oči, stejně jako kůže, byla spojena s několika formami rakoviny kůže, a v některých případech se mohou vyskytnout spolu s malým vzrůstem, mentální retardace, a / nebo zpoždění rozvoje; Bylo identifikováno několik podtypů XP (to znamená, XP komplementační skupiny), založený na různých vad na schopnost těla k opravě poškozené DNA ultrafialovým světlem (UV). Podle lékařské literatuře, symptomy a nálezy spojené s klasickou formu xeroderma pigmentosum, známý jako XP, typ A (adaptér XPA), může dojít také v souvislosti s ostatními podtypy XP. Patří mezi ně: XP, typ B (XPB), XP, typ C (XPC), XP, typ D (XPD), XP, typ E (XPE), XP, typ F (XPF) a XP, typ G (XPG ). Tyto XP subtypy jsou přenášeny autosomálně recesivní. Kromě toho další podtyp poruchy, známý jako XP, dominantní typ, má autosomálně dominantní dědičnosti; Kromě subtypů XP diskutovaných výše, výzkumníci identifikovat další formu poruchy, známé jako XP, varianta typu (XP-V). Stejně jako u ostatních XP subtypy, symptomy a nálezy spojené s klasickou formu XP může být také vidět u jedinců s XP-V. XP-V buňky mají normální nebo téměř normální schopnost regenerace UV-indukovaného poškození DNA (nukleotidové excizní opravy), nicméně, že jsou defektní v replikaci UV-poškození DNA v průběhu dělení a reprodukci buněk. Ačkoli režim Tato porucha je dědičnosti není známo, většina výzkumníků podezření, že XP-V se přenáší jako autosomální recesivní.

Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534 – 370; Fax: (202) 534 – 373; Tel: (800) 433 – 525; TDD: (817) 277 – 055; E-mail: info @ thear; Internet: http: //www.thear; Rakovina kůže Foundatio; 149 Madison Avenu; Suite 90; New York, NY 1001; Tel: (212) 725 – 517; Fax: (212) 725 – 575; Tel: (800) 754 – 649; E-mail: info @ skincance; Internet: http: //www.skincance; NIH / Národní institut artritidy a muskuloskeletární a kožní choroby; Informace o Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NÁS; Tel: (301) 495 až 448; Fax: (301) 718 až 636; Tel: (877) 226 – 426; TDD: (301) 565 až 296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Xeroderma pigmentosum Society, Inc; 437 Snydertown Roa; 185 S Orange Av; Craryville, NY 1252; Tel: (518) 851 – 261; E-mail: XPS @ xp; Internet: http: //www.xps; Vzácné Cancer Allianc; 1649 North Pacana Wa; Green Valley, AZ 8561; NÁS; Internet: http: //www.rare- Cance; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Cance; Society of Clinical Oncolog; 2318 Mill Road Suite 80; Alexandria, VA 2231; Tel: (571) 483 – 178; Fax: (571) 366 – 953; Tel: (888) 651 – 303; E-mail: contactus @ Cance; Internet: http: //www.cancer/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 1/12/200; Copyright 1987, 1988, 1989, 1995, 1997, 1998, 1999, 2003 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Maximalizovat své péče o pleť rutina vypadat teď mladší.

Kaposiho nemoc (ne Kaposiho sarkom; X; Xeroderma pigmentosum, Variant typ, XP-V

Xeroderma pigmentosum, typ A, I, XPA, Classical Pro; Xeroderma pigmentosum, typ B, II, XP; Xeroderma pigmentosum, typ C, III, XP; Xeroderma pigmentosum, typ D, IV, XP; Xeroderma pigmentosum, typ E, V, XP; Xeroderma pigmentosum, typ F, VI, XP; Xeroderma pigmentosum, typ G, VII, XP; Xeroderma pigmentosum, dominantním typem

Vypadat dobře v každém Phot; Jak pečovat o Červené suché Ski; Překvapivé způsobů, jak snížit vráskám; Vyhnat pytle pod očima