Werner syndrom

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Werner syndrom není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Werner syndrom je vzácná progresivní onemocnění, které je charakterizováno tím, vzhledu neobvykle zrychleného stárnutí (Progeria). I když je porucha je obvykle rozpoznán třetí nebo čtvrté desítky let života, některé charakteristické výsledky jsou přítomny počátek v dospívání a rané dospělosti; Jedinci s Wernerem syndromem mají abnormálně pomalý růst, a tam je zastavení růstu v pubertě. V důsledku toho, postižených jedinců malý vzrůst a nízká hmotnost vzhledem k výšce. Věkem 25, ty s poruchou typicky docházet k předčasnému šedivění (canities) a předčasné vypadávání vlasů na hlavě (alopecie). Jak nemoc postupuje, další abnormality zahrnují ztrátu vrstvou tuku pod kůži (podkožní tukové tkáně), těžkou chřadnutí (atrofie) svalové tkáně v určitých oblastech těla a degenerativní změny na kůži, zejména v oblasti obličeje se paže a ruce a dolní část nohy a chodidla (distální končetiny). V důsledku degenerativních změn, které se týkají oblasti obličeje, jedinci s Wernerem syndromem mohou mít neobvykle výrazné oči, zobáky nebo skřípnutí nos a / nebo jiné charakteristické anomálie v oblasti obličeje; Werner syndrom může být také charakterizována vývojem výrazný vysoký hlas, oční abnormality, včetně předčasné zákal čočky očí (bilaterální senilní katarakty), a některých poruch endokrinních, jako je například zhoršené funkci vaječníků u žen a varlat u mužů (hypogonadismu) nebo abnormální produkce hormonu inzulínu ve slinivce břišní a odolnost vůči účinkům inzulinu (non-insulin -dependentní diabetes mellitus). Kromě toho jedinci s Wernerem syndrom se může vyvinout progresivní ztluštění a ztráta elasticity stěn tepen (arterioskleróza). Postižené cévy obvykle obsahují tepny, že doprava okysličenou (okysličené krve) do srdečního svalu (koronárních tepen). Někteří postižení jedinci mohou také být náchylné k rozvoji určitých benigní (nenádorové), nebo zhoubné nádory. Progresivní arteriosklerózy, malignity, a / nebo přidružené abnormality mohou vést k potenciálně život ohrožující komplikace přibližně o čtvrté nebo páté dekádě života. Werner syndrom je autosomálně recesivně.

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Progeria Research Foundation, Inc; 2 Bourbon Stree; Suite 20; Peabody, MA 0196; NÁS; Tel: (978) 535 – 259; Fax: (978) 535 – 584; E-mail: info @ progeriaresearc; Internet: http: //www.progeriaresearc; NIH / Národní institut na agin; 31 Center Drive, MSC 229; Budova 3; Pokoj 5C2; Bethesda, MD 2089; Tel: (301) 496 až 175; Fax: (301) 496 až 107; Tel: (800) 222 – 222; TDD: (800) 222 až 422; E-mail: bapquery@nia.nih.go~~V; Internet: http://www.nih.gov/ni; NIH / Národní institut pro alergie a infekční choroby; Office of Communications a vlády vztahu; 6610 Rockledge Drive, MSC 661; Bethesda, MD 20892-661; Tel: (301) 496 až 571; Fax: (301) 402 až 357; Tel: (866) 284 – 410; TDD: (800) 877 až 833; E-mail: ocpostoffice@niaid.nih.go~~V; Internet: http://www.niaid.nih.gov; Mezinárodní registr Werner Syndrom; University of Washington odboru Patholog; Box 35747; Health Science Building Room K54; 1959 NE Pacific Stree; Seattle, WA 98195-747; Tel: (206) 543 – 508; Fax: (206) 685 – 835; E-mail: dru2@u.washington.ed~~V; Internet: http: //www.wernersyndrome/registry/registry.htm; Vzácné Cancer Allianc; 1649 North Pacana Wa; Green Valley, AZ 8561; NÁS; Internet: http: //www.rare- Cance; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Cance; Society of Clinical Oncolog; 2318 Mill Road Suite 80; Alexandria, VA 2231; Tel: (571) 483 – 178; Fax: (571) 366 – 953; Tel: (888) 651 – 303; E-mail: contactus @ Cance; Internet: http: //www.cancer/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 1/4/201; Copyright 1986, 1990, 1994, 1996, 1998, 1999, 2003, 2007, 2009, 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Progeria z Adulthoo; WN; W; Atypický Werner Syndrome

Žádný