trombocytopenie syndrom chybí poloměr

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy trombocytopenie Absent Radius syndrom není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Trombocytopenie-chybí radius (TAR) syndrom je vzácná porucha, která je přítomna při narození (vrozená). To se vyznačuje nízkou úrovní krevních destiček v krvi (trombocytopenie) a nepřítomnosti (aplazie) z dlouhých, tenkých kostí předloktí (poloměry). Jiné abnormality jsou často přítomné včetně doplňkových kostních defektů, jako je absence nebo nedostatečného rozvoje druhé kosti předloktí (ulna), strukturální malformace srdce (vrozené srdeční vady) a ledvin () vad. Postižení jedinci mohou být abnormálně krátká na svůj věk (krátká postava) a nesnášenlivosti vystavovat na kravské mléko. TAR syndrom je autosomálně recesivní genetickou poruchou a která je způsobena delecí a / nebo mutací v genu RBM8A.

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Heart Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784 – 721; Fax: (214) 784 – 130; Tel: (800) 242 – 872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / National Heart, Lung and Blood Institut; P.O. Box 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592 až 857; Fax: (301) 251 až 122; E-mail: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; Internet: http://www.nhlbi.nih.gov; REAC; P.O. Box 5; Helsto; Cornwall, TR13 8W; United Kingdo; Tel: 0845130622; Fax: 0845130026; E-mail: reach@reach.u; Internet: http: //www.reach.u; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082; Fax: (310) 264 – 476; E-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 1/16/201; Copyright 1989, 1998, 2000, 2002, 2007, 2013 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

trombocytopenie -absent poloměry syndrom; TAR syndrom; radiální aplázie-trombocytopenie syndrom; radiální aplázie-amegakaryocytic trombocytopenie

tetrafokomelie-trombocytopenie syndrom