trichorhinophalangeal syndrom typu II

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Trichorhinophalangeal syndrom typu II není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Trichorhinophalangeal syndromu typu II (TRPS2), také známý jako Langer-Giedion syndromu, je extrémně vzácné dědičné multisystémové onemocnění. TRPS2 se vyznačuje jemnou, tenkou hai; neobvyklý rys obličeje; progresivní růstová retardace což má za následek malého vzrůstu (zakrnělosti; abnormálně krátké prsty na rukou a nohou (brachydaktylie; kuželovitá “formování” rostoucích koncích “některých kostí (epifyzeální soukání a / nebo vzniku řady kostnatých porostů (exostózy), vyčnívající ven z povrchy různých kostí v těle. Navíc postižení jedinci mohou vykazovat neobvykle flexibilní (hyperextensible) kloubů, zmenšil svalový tonus (hypotonie), přebytečné záhyby kůže (nadbytečná kůže), a / nebo má změněnou barvu vyvýšené skvrny na kůži (makulopapulární névy). Postižení jedinci mohou také vykazovat mírné až těžké mentální retardace, ztráta (percepční hluchota) sluchu, a / nebo opožděný vývoj řeči. rozsah a závažnost symptomů se velmi liší případ od případu. TRPS2 je vzhledem k absenci genetického materiálu (chromozomální delece) na chromosomu 8. velikost delece se liší od případu k případu.

Březen desetníků vrozených vad Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997 – 448; Fax: (914) 997 – 476; Tel: (888) 663 – 463; E-mail: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368 – 368; Fax: (714) 368 – 336; Tel: (888) 572 – 200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; NIH / Národní institut artritidy a muskuloskeletární a kožní choroby; Informace o Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NÁS; Tel: (301) 495 až 448; Fax: (301) 718 až 636; Tel: (877) 226 – 426; TDD: (301) 565 až 296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; NIH / Národní institut na hluchotě a jiných komunikačních porucha; 31 Center Drive, MSC 232; Komunikace Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402 až 090; Fax: (301) 907 až 883; Tel: (800) 241 – 104; TDD: (800) 241 až 110; E-mail: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; Koalice pro dědičných poruch pojivových tkání (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000, Tel: (202) 362 – 959, Fax: (202) 966 – 855; Tel: (800) 778 – 717; E-mail: chdct @ px, Internet: http: //www.chdct2; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251 – 492, Fax: (301 ) 251-491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 – 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio, PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264 – 082, Fax: (310) 264 – 476; e-mail: GetInfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Trichorhinophalangeal syndrom Associatio; 6585 Dawn Way Eas; Inver Grove Heights, MN 5507; Tel: (651) 450 – 078; e-mail: TRPSA @ comcas; Internet: http: // trpsa / trpsa_wp /

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 5/25/200; Copyright 1996, 1997, 1998, 2005 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

Langer Giedion Syndrom; TRPS2

Žádný