Syndrom chodítko Warburg

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Walker Warburg syndrom není název jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Summar; Walker-Warburg syndrom (WWS) je vzácné multisystémové onemocnění charakterizované svalu, mozku a očí abnormalit, což často vede k úmrtí v prvních týdnech života. Nicméně, specifické příznaky a závažnost WWS mohou značně lišit případ od případu. Nejkonzistentnější funkce jsou (1) hladký vzhled povrchu mozku v důsledku nedostatku běžného skládacího vzoru (lissencephaly nebo agyria), často s malformací jiných mozkových struktur, včetně mozečku a mozkového kmene, (2) různé vývojové vady oka a (3) progresivní degeneraci a slabost svalstva, která se nazývá kongenitální svalová dystrofie. WWS ukazuje, autosomálně recesivní dědičnost, s opakování rizikem v poměru 1: 4 nebo 25% pro páru, který již dříve měl dítě s diagnózou tímto genetickým onemocněním; Introductio; WWS je závažná forma širšího spektra podmínek uvedených jako CMD (vrozená svalová dystrofie), což je skupina poruch charakterizovaných slabosti a atrofie různých svalstva těla. Přibližně 30 různých poruch tvoří svalové dystrofie. Tyto poruchy ovlivňují různé svaly, může nebo nemusí mít jiné tělesné systémy zapojené a mají různé věk nástupu, závažnosti a dědičnost. Tato porucha byla poprvé zaznamenána v lékařské literatuře v roce 1942.

Národní Hydrocephalus Foundatio; 12413 Centralia Rd; Lakewood, CA 90715-165; NÁS; Tel: (562) 924 – 666; Fax: (562) 924 – 666; Tel: (888) 857 – 343; E-mail: NHF @ earthlin; Internet: http: //www.nhfonlin; Hydrocephalus Associatio; 4340 East West Highway Ste 95; Bethesda, MD 2081; NÁS; Tel: (301) 202 až 381; Fax: (301) 202 až 381; Tel: (888) 598 – 378; E-mail: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; NIH / Národní institut neurologických nepořádků a Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496 až 575; Fax: (301) 402 až 218; Tel: (800) 352 – 942; TDD: (301) 468 až 598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Lék CMD (vrozené svalové dystrofie, PO Box 70, Olathe, KS 6605, US, Tel: (866) 400 – 362; e-mail: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Global FKRP Registr léčit-NMD offic, ústav genetické medicíny, Newcastle univerzity v Brně, Mezinárodní centrum pro Lif, Newcastle upon Tyne, NE1 3b; Spojených Kingdo; Tel: 440191241861; Fax: 440191241877; Email: koordinátor @ fkrp-registr; Internet: https: //www.fkrp -registry /

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 4/24/201; Copyright 1993, 1995, 1996, 1999, 2007, 2009, 2012 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

cerebroocular dysgeneze (COD; cerebroocular dysplasia- svalovou dystrofií syndrom (COD-MD syndrom; Chemke syndrom kongenitální svalová dystrofie, typ dystroglycanopathy A [s mozkovými a oční anomálie] (MDDGA, hydrocefalus, agyria a sítnice dysplazie (HARD syndrom, syndrom Pagon; Warburg syndrom

Žádný